Dlaczego lista chorób do bezterminowego orzeczenia to temat, który warto śledzić?

Czy zastanawiałeś się kiedyś, jak wygląda codzienność osoby z nieuleczalną chorobą, która musi co jakiś czas stawać przed komisją, aby potwierdzić swój stan zdrowia? To nie tylko formalność , to stres, niepewność i ciągła walka o należne prawa. Bezterminowe orzeczenie o niepełnosprawności mogłoby zmienić życie wielu osób, dając im stabilność i spokój, na które zasługują.

Co się stało z planami wprowadzenia takiego katalogu chorób? Czy jest nadzieja, że 2 wykazy podpisane przez Łukasza Krasonia to oczekiwana lista chorób do bezterminowego orzeczenia?

W tym artykule przedstawimy Ci najnowsze listy opracowane przez MRPiPS zawierające katalog schorzeń będących wytyczną dla zespołów orzeczniczych, zarówno wojewódzkich, jak i powiatowych.

Lista schorzeń do przyznawania punktu 7 i 8 w orzeczeniach o niepełnosprawności

1. Achondroplazja
2. Zespół Aicardi’ego-Goutières
3. Niedobór alfa 1 antytrypsyny — postać homozygotyczna
4. Zespół Alpersa-Huttenlochera
5. Alfa- i beta-mannozydoza
6. Zespół Alströma
7. Zespół Angelmana
8. Zespół Aperta
9. Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
10. Ataksja-teleangiektazja
11. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
12. Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
13. Zespół Bardeta-Biedla
14. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
15. Zespół CHARGE
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
17. Dysplazja kampomeliczna
18. Choroba Canavan
19. Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
20. Zespół Cockayne
21. Zespół Coffina-Lowry’ego
22. Wrodzony brak ramienia i przedramienia
23. Wrodzone zaburzenie glikozylacji
24. Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
25. Zespół Cornelia de Lange
26. Mukowiscydoza
27. Zespół Dravet (związany z SCN1A)
28. Zespół Dubowitza
29. Dystrofia mięśniowa Duchenne
30. Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
31. Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
32. Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
33. Zespół Frasera
34. Ataksja Friedreicha
35. Zespół Frynsa
36. Gangliozydoza GM1
37. Gangliozydoza GM2
38. Choroba Gauchera
39. Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
40. Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
41. Holoprozencefalia
42. Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
43. Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
44. Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
45. Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
46. Gładkomózgowie — wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
47. Izolowana anencefalia/exencefalia
48. Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
49. Kwasica izowalerianowa
50. Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
51. Zespól Kabuki
52. Choroba Krabbego
53. Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
54. Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
55. Zespół Larsena
56. Wrodzona ślepota Lebera
57. Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
58. Choroba Lebera “plus”
59. Zespół Leigha
60. Zespół Lesch-Nyhana
61. Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
62. Zespół Meckela
63. Choroba Menkesa
64. Leukodystrofia metachromatyczna
65. Zespół Millera-Diekera
66. Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
67. Zespół Mowata-Wilson
68. Mukolipidoza (grupa chorób)
69. Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
70. Miopatia nemalinowa
71. Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
72. Wady cewy nerwowej
73. Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
74. Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
75. Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
76. Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
77. Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
78. Zespół Nijmegen
79. Nieimmunologiczny obrzęk płodu
80. Zespól oczno-mózgowo-nerkowy — zespól Lowe’a
81. Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo — zespól Opitza G/BBB
82. Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
83. Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
84. Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
85. Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
86. Zespół płetwistości
87. Zespół Pradera-Willi’ego
88. Postępujące porażenie nadjądrowe
89. Postępujące porażenie nadjądrowe — zespól korowo- podstawny
90. Kwasica propionowa
91. Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
92. Padaczka pirydoksynozależna
93. Niedobór karboksylazy pirogronianowej
94. Choroba Refsuma
95. Obustronna agenezja nerek
96. Zespól Retta
97. Zespół Rubinsteina-Taybi’ego
98. Zespół Seckela
99. Syrenomelia
100. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
101. Zespół Smith-Magenis
102. Zespół Sotosa
103. Choroba Taya-Sachsa
104. Dysplazja tanatoforyczna
105. Triploidia
106. Zespół WAGR — zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
107. Zespół Walkera-Wartburga
108. Zespół Williamsa
109. Zespół Wolfa-Hirschhorna
110. Zespół Wolframa
111. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
112. Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
113. Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
114. Zespół Kleefstry
115. Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
116. Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
117. Synaptopatie
118. Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
119. Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
120. Zespół Potockiego-Lupskiego — zespół mikroduplikacji 17p11.2
121. Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
122. Zespół Phelan-McDermid
123. Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
124. Zespół Schinzela-Giediona
125. Zespół Allana-Herndorna-Dudley’a
126. Mnogi niedobór sulfataz
127. Zespół Coffina-Siris
128. Zespół Koolen’a-de Vries’a
129. Zespół Ohdo
130. Zespół Pitta-Hopkinsa
131. Zespół Bainbridge’a-Ropersa
132. Zespół Bohringa-Opitza
133. Zaburzenia glikozylacji (CDG)
134. Zespół Schaafa-Yang
135. Zespół Alazami’ego
136. Zespół Blooma
137. Zespół Warszawski
138. Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
139. Zespół Ondyny
140. Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
141. Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
142. Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
143. Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
144. Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
145. Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
146. Zespół Robertsa
147. Schizencefalia
148. Zespół KBG
149. Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
150. Zespół Costello powiązany z HRAS

Lista schorzeń do przyznawania punktu 8 w orzeczeniach o niepełnosprawności

1. Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge’a)
2. Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
3. Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
4. Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
5. Zespół Bartha
6. Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
7. Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
8. Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
9. Galaktozemia klasyczna
10. Homocystynuria klasyczna
11. Wrodzona biegunka chlorowa
12. Wodogłowie wrodzone
13. Wrodzony zespół miasteniczny
14. Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
15. Dystrofia mięśniowa Emery’ego- Dreifussa
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
17. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
18. Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
19. Choroba spichrzania glikogenu GSD
20. Choroba Hartnupów
21. Hemofilia A, postać ciężka
22. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
23. Dziedziczna paraplegia spastyczna
24. Niedobór syntetazy holokarboksylazy
25. Nietrzymanie barwnika — zespół Blocha-Sulzberger
26. Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej — Zespół Jeune’a
27. Zespól Johansona i Blizzarda
28. Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
29. Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
30. Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
31. Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
32. Zespół małoocze-bezocze
33. Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
34. Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
35. Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
36. Zanik wieloukładowy
37. Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
38. Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
39. Zespól Pfeiffera
40. Fenyloketonuria
41. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
42. Dystrofia miotoniczna Steinerta
43. Zespół Trachera-Collinsa
44. Stwardnienie guzowate
45. Tyrozynemia typu 1
46. Zespół Wernera
47. Choroba Parkinsona o wczesnym początku
48. Zespół Loeys’a-Dietza
49. Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
50. Zespół Sensenbrenner
51. Zespół Arnolda-Chiari’ego typ 1
52. Anemia Fanconiego
53. Zespół Allagille’a
54. Choroba syropu klonowego
55. Hypofosfatazja
56. Zespół Pompego
57. Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
58. Zespół Freemana-Sheldona

Dlaczego stałe orzeczenie o niepełnosprawności jest ważne?

Nawet teraz możesz uzyskać bezterminowe orzeczenie o niepełnosprawności, choć niestety to rzadko się zdarza. Mimo że orzecznicy mają możliwość wydawania bezterminowych orzeczeń zgodnie z Ustawą o Zatrudnianiu Osób Niepełnosprawnych, w praktyce komisje orzekające korzystają z tej opcji bardzo rzadko. Zazwyczaj, dopiero po wielu latach otrzymywania okresowych decyzji otrzymujesz stopień niepełnosprawności na stałe.

Ta sytuacja jest problematyczna nie tylko dla Ciebie. Generuje dodatkowe koszty i pracę związaną z powoływaniem kolejnych komisji, opóźnienia w wydawaniu opinii.

Kliknij!

Ile razy trzeba stawać na komisji, aby uzyskać stałe orzeczenie o niepełnosprawności?

Lista chorób ma pomagać orzecznikom w podjęciu decyzji. Kiedy chorujesz od dzieciństwa na chorobę znajdującą się w wykazie, komisję orzekającą możesz odbyć tylko 2 razy w życiu:

1. Pierwsza komisja: aby otrzymać orzeczenie o niepełnosprawności, jako dziecko do 16 r.ż.
2. Druga komisja: po ukończeniu 16 roku życia, aby uzyskać orzeczenie o stopniu niepełnosprawności na minimum 7 lat lub bezterminowo.

Gdy osiągasz wiek 16 lat, orzeczenie o niepełnosprawności uzyskane w dzieciństwie wygasa. Jeśli wciąż jesteś niepełnosprawny, musisz ponownie stanąć przed komisją, by uzyskać nowe orzeczenie, tym razem o stopniu niepełnosprawności. Niestety powyższe listy nie są ustawową rekomendacją dotyczącą bezterminowego orzeczenia, lecz tylko wskazówką dla orzeczników, by mogli przyznawać punkt 7 i 8 w orzeczeniu i wydawać decyzję na minimalny okres.

Przeczytaj u nas jeszcze:
- Zbiórki publiczne
- Dodatek pielęgnacyjny a zasiłek pielęgnacyjny
- Ulga rehabilitacyjna dla niepełnosprawnych
- Świadczenie rehabilitacyjne dla pracowników

Jaki jest stan prac nad listą chorób do bezterminowego orzeczenia?

Tworzenie listy chorób kwalifikujących do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności miało na celu ułatwienie procesu orzekania i dostosowanie go do najnowszych kryteriów medycznych. Lista miała zawierać od 100 do 250 chorób, które nie reagują na leczenie i rehabilitację oraz nie dają nadziei na poprawę zdrowia. Dzięki temu orzecznicy mieliby jasne i jednoznaczne wytyczne, co pozwoliłoby uniknąć różnic w decyzjach poszczególnych komisji. Jak widzisz, rządzący wybrali kolejny półśrodek, który powinien zadowolić część osób z niepełnosprawnością i ich opiekunów.

Na dzisiaj listy chorób wskazują orzecznikom minimalny czas orzeczeń terminowych. Z zapowiedzi wiceministra Łukasza Krasonia mogłeś się dowiedzieć ostatnio, że opracowywany jest projekt całościowej reformy systemu orzecznictwa. Kiedy i czy wejdzie w życie pokaże nam przyszłość.

Kliknij tutaj i przeczytaj!